AtlasGenas
ZMYND11
zinc finger MYND-type containing 11
- HGNC 16966↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000015171↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10771↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10p15.3
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 135 455–254 637 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 119,2 kb
- Baltymas
- 602 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BS69, BRAM1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000381604.9NM_001370100.5
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasShare this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ZMYND11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Sindromas kompleksinis neurovystymosi sutrikimas
Sutrikimų grupė, kuriems būdingas vystymosi vėlavimas ir požymiai, išeinantys už smegenų ribų; kiekvieną jų sukelia pokyčiai viename gene. Kai kurie čia nurodyti genai, pavyzdžiui ANKRD17, ASH1L ir MYT1L, sukelia ligą, kai pakinta viena kopija, paprastai de novo; su AFG2A susijusią ligą sukelia pokyčiai abiejose kopijose.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Vystymosi, mokymosi ir terapijos palaikymas, taip pat tyrimai dėl traukulių, augimo, regos, klausos ir kitų organų požymių, rekomenduojamų pagal konkretų geną. Genetinis konsultavimas priklauso nuo geno: de novo dominuojančių pokyčių atveju tiriami tėvai, o recesyvinių formų atveju tikrinamas nešiotojo statusas.
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas ZMYND11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 119,2 kb geno; 1 809 šių bazių koduoja baltymą.
ZMYND11 sekvenavimas
6Lengva
Kaip sunku sekvenuoti ZMYND11 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi ZMYND11 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp ZMYND11 eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.3,3 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.27 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo ZMYND11 eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
38
ZMYND11 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 119,2 kb ZMYND11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
ClinVar patogeniniai variantai (39)
Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius ZMYND11 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.
- Patogeninis 16
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
- Tikriausiai patogeninis 22
| Variantas | Sąlygos | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.22C>T (p.Arg8Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.127C>T (p.Arg43Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1317_1320del (p.Thr440fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.926G>A (p.Arg309His) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.76C>T (p.Arg26Trp) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.82C>T (p.Gln28Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.121_122del (p.Met41fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.206dup (p.Thr70fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.383del (p.Ser128fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.709C>T (p.Gln237Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.744_745del (p.Cys249fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1072C>T (p.Arg358Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1129del (p.Ser377fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1195C>T (p.Arg399Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1483C>T (p.Arg495Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1687-1G>A (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1769G>A (p.Trp590Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.4G>A (p.Ala2Thr) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.107G>A (p.Arg36His) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.737_738del (p.Lys246fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.743_744del (p.Thr248fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.754-9_754-5del (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.760G>T (p.Glu254Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.788_791del (p.Tyr263fs) (atidaroma naujame skirtuke) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 2 bendrų būklių
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseTuri 2 bendrų būklių
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Turi 2 bendrų būklių
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeTuri 2 bendrų būklių
- QRICH1glutamine rich 1Turi 2 bendrų būklių
- SETD5SET domain containing 5Turi 2 bendrų būklių
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Turi 2 bendrų būklių
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Turi 2 bendrų būklių
- ZFXzinc finger protein X-linkedTuri 2 bendrų būklių
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ZMYND11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZMYND11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZMYND11 genas: zinc finger MYND-type containing 11. Pasiekta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zmynd11
Dante Labs. ZMYND11 genas: zinc finger MYND-type containing 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zmynd11
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites