Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TRA2B

transformer 2 beta homolog

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 185 914 558–185 938 014 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 23,5 kb
Baltymas
288 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Htra2-beta, PPP1R156
Ankstesni simboliai
SFRS10
MANE Select transkriptas
ENST00000453386.7NM_004593.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindromas kompleksinis neurovystymosi sutrikimas

    • Sutrikimų grupė, kuriems būdingas vystymosi vėlavimas ir požymiai, išeinantys už smegenų ribų; kiekvieną jų sukelia pokyčiai viename gene. Kai kurie čia nurodyti genai, pavyzdžiui ANKRD17, ASH1L ir MYT1L, sukelia ligą, kai pakinta viena kopija, paprastai de novo; su AFG2A susijusią ligą sukelia pokyčiai abiejose kopijose.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Vystymosi, mokymosi ir terapijos palaikymas, taip pat tyrimai dėl traukulių, augimo, regos, klausos ir kitų organų požymių, rekomenduojamų pagal konkretų geną. Genetinis konsultavimas priklauso nuo geno: de novo dominuojančių pokyčių atveju tiriami tėvai, o recesyvinių formų atveju tikrinamas nešiotojo statusas.

Kaip išdėstytas TRA2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TRA2B. TRA2B ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 185 426 286 iki 186 426 285.Chromosoma 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 MbMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, tiesioginė grandinėMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, atvirkštinė grandinėTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, atvirkštinė grandinėLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, tiesioginė grandinėSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, atvirkštinė grandinėIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 014, atvirkštinė grandinėTRA2BETV5: 186 045 536–186 110 318, atvirkštinė grandinėETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, atvirkštinė grandinėDGKGTRA2B diagrama: 9 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 9: 185 914 558–185 917 725, 3 168 baziųEksonas 8: 185 918 365–185 918 438, 74 baziųEksonas 7: 185 919 437–185 919 496, 60 baziųEksonas 6: 185 921 104–185 921 187, 84 baziųEksonas 5: 185 922 011–185 922 126, 116 baziųEksonas 4: 185 923 796–185 923 984, 189 baziųEksonas 3: 185 925 464–185 925 626, 163 baziųEksonas 2: 185 926 601–185 926 734, 134 baziųEksonas 1: 185 937 825–185 938 014, 190 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 23,5 kb geno; 867 šių bazių koduoja baltymą.

TRA2B sekvenavimas

1Lengva

Kiek sunku sekvenuoti geną TRA2B trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi geno TRA2B eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

Kas prie to prisideda: geno TRA2B eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,7 %
  • GC kiekis3,3 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TRA2B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRA2B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRA2B genas: transformer 2 beta homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tra2b

Vancouver

Dante Labs. TRA2B genas: transformer 2 beta homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tra2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test