Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 49 028 726–49 043 357 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
575 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TFEA, bHLHe33
MANE Select transkriptas
ENST00000315869.8NM_006521.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas TFE3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra TFE3. TFE3 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 536 042 iki 49 536 041.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 357, atvirkštinė grandinėTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, tiesioginė grandinėCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, atvirkštinė grandinėPRAF2: 49 071 470–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45: 49 074 431–49 101 203, atvirkštinė grandinėWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, atvirkštinė grandinėGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, tiesioginė grandinėMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, tiesioginė grandinėPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, atvirkštinė grandinėPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, atvirkštinė grandinėSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, atvirkštinė grandinėCCDC22: 49 235 444–49 250 526, tiesioginė grandinėCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, atvirkštinė grandinėFOXP3: 49 258 343–49 270 477, atvirkštinė grandinėPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, tiesioginė grandinėPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, tiesioginė grandinėGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, tiesioginė grandinėGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, tiesioginė grandinėGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, tiesioginė grandinėGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, tiesioginė grandinėGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, tiesioginė grandinėGAGE12CTFE3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 49 028 726–49 030 601, 1 876 baziųEksonas 9: 49 031 397–49 031 544, 148 baziųEksonas 8: 49 033 465–49 033 540, 76 baziųEksonas 7: 49 033 726–49 033 782, 57 baziųEksonas 6: 49 034 134–49 034 251, 118 baziųEksonas 5: 49 038 010–49 038 114, 105 baziųEksonas 4: 49 038 197–49 038 442, 246 baziųEksonas 3: 49 039 107–49 039 410, 304 baziųEksonas 2: 49 040 455–49 040 568, 114 baziųEksonas 1: 49 043 111–49 043 357, 247 bazių109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,3 kb iš 14,6 kb geno; 1 728 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TFE3

    10

    TFE3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb TFE3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TFE3 genas: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfe3

    Vancouver

    Dante Labs. TFE3 genas: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfe3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test