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유전자

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

요약

세포유전학적 위치
6q23.3-q24.1
좌표
염색체 6: 138,161,939–138,344,663 (GRCh38)
엑손
엑손 34개, 182.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,177개
다른 이름
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
이전 기호
C6orf92, KIAA1244
MANE Select 전사체
ENST00000251691.5NM_020340.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ARFGEF3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where ARFGEF3 sits. ARFGEF3 and 6 genes near it on chromosome 6, from 137,753,301 to 138,753,300.Chromosome 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137.8 Mb138 Mb138.2 Mb138.4 Mb138.6 MbTNFAIP3: 137,866,383–137,885,836, 정방향 strandTNFAIP3PERP: 138,015,003–138,107,848, 역방향 strandPERPARFGEF3: 138,161,939–138,344,663, 정방향 strandARFGEF3PBOV1: 138,215,986–138,218,491, 역방향 strandPBOV1SMIM28: 138,377,905–138,383,486, 정방향 strandSMIM28HEBP2: 138,403,531–138,422,197, 정방향 strandHEBP2NHSL1: 138,422,033–138,693,253, 역방향 strandNHSL1ARFGEF3 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 34개엑손 1: 138,161,939–138,162,171, 233 염기엑손 2: 138,170,662–138,170,713, 52 염기엑손 3: 138,207,042–138,207,123, 82 염기엑손 4: 138,209,910–138,210,041, 132 염기엑손 5: 138,229,784–138,229,852, 69 염기엑손 6: 138,238,509–138,238,631, 123 염기엑손 7: 138,242,952–138,242,994, 43 염기엑손 8: 138,245,513–138,245,591, 79 염기엑손 9: 138,253,880–138,253,984, 105 염기엑손 10: 138,255,436–138,255,769, 334 염기엑손 11: 138,261,527–138,261,639, 113 염기엑손 12: 138,262,701–138,263,611, 911 염기엑손 13: 138,278,451–138,278,617, 167 염기엑손 14: 138,279,999–138,280,164, 166 염기엑손 15: 138,285,946–138,286,053, 108 염기엑손 16: 138,286,701–138,286,916, 216 염기엑손 17: 138,287,074–138,287,184, 111 염기엑손 18: 138,289,818–138,289,968, 151 염기엑손 19: 138,291,733–138,292,053, 321 염기엑손 20: 138,293,993–138,294,126, 134 염기엑손 21: 138,296,810–138,296,955, 146 염기엑손 22: 138,298,606–138,298,785, 180 염기엑손 23: 138,307,253–138,307,397, 145 염기엑손 24: 138,308,739–138,308,861, 123 염기엑손 25: 138,311,407–138,311,510, 104 염기엑손 26: 138,313,795–138,313,939, 145 염기엑손 27: 138,317,251–138,317,379, 129 염기엑손 28: 138,319,703–138,319,879, 177 염기엑손 29: 138,321,111–138,321,225, 115 염기엑손 30: 138,323,671–138,323,773, 103 염기엑손 31: 138,324,023–138,324,154, 132 염기엑손 32: 138,328,021–138,328,142, 122 염기엑손 33: 138,333,970–138,335,188, 1,219 염기엑손 34: 138,336,295–138,344,663, 8,369 염기151015202530345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 182.7 kb 중 엑손이 14.9 kb를 차지하며, 이 중 6,534개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF3 gene: ARFGEF family member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3 gene: ARFGEF family member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arfgef3

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