Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

NPHP3

nephrocystin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
3q22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 41,8 kb
Protéine
1 330 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
Transcrit MANE Select
ENST00000337331.10NM_153240.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • Syndrome de Senior-LøkenAutosomique récessif

      Forme de néphronophtise associée à une dégénérescence rétinienne pouvant entraîner une perte de vision précoce.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic justifie une consultation ophtalmologique en complément du suivi rénal.

    • NéphronophtiseAutosomique récessif

      Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NPHP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de NPHP3. NPHP3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 132 201 509 à 133 201 508.Chromosome 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4 : 131 533 555–132 285 410, brin inverseCPNE4ACP3 : 132 317 364–132 369 035, brin directACP3DNAJC13 : 132 417 488–132 539 032, brin directDNAJC13ACAD11 : 132 558 138–132 660 727, brin inverseACAD11NPHP3-ACAD11 : 132 558 142–132 722 459, brin inverseNPHP3-ACAD11ACKR4 : 132 597 250–132 618 967, brin directACKR4UBA5 : 132 654 446–132 679 794, brin directUBA5NPHP3 : 132 680 609–132 722 409, brin inverseNPHP3TMEM108 : 133 038 276–133 397 775, brin directTMEM108Schéma de NPHP3 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 9 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 27 : 132 680 609–132 682 090, 1 482 basesExon 26 : 132 682 703–132 682 818, 116 basesExon 25 : 132 683 399–132 683 524, 126 basesExon 24 : 132 684 554–132 684 794, 241 basesExon 23 : 132 686 260–132 686 387, 128 basesExon 22 : 132 687 151–132 687 226, 76 basesExon 21 : 132 688 650–132 688 891, 242 basesExon 20 : 132 689 074–132 689 263, 190 basesExon 19 : 132 690 528–132 690 650, 123 basesExon 18 : 132 691 192–132 691 286, 95 basesExon 17 : 132 692 654–132 692 818, 165 basesExon 16 : 132 694 827–132 694 965, 139 basesExon 15 : 132 696 731–132 696 813, 83 basesExon 14 : 132 697 260–132 697 362, 103 basesExon 13 : 132 699 353–132 699 450, 98 basesExon 12 : 132 699 918–132 700 061, 144 basesExon 11 : 132 700 334–132 700 448, 115 basesExon 10 : 132 701 430–132 701 533, 104 basesExon 9 : 132 704 198–132 704 371, 174 basesExon 8 : 132 705 740–132 705 814, 75 basesExon 7 : 132 708 101–132 708 257, 157 basesExon 6 : 132 713 126–132 713 286, 161 basesExon 5 : 132 715 085–132 715 218, 134 basesExon 4 : 132 716 757–132 716 909, 153 basesExon 3 : 132 718 994–132 719 144, 151 basesExon 2 : 132 719 705–132 719 830, 126 basesExon 1 : 132 721 963–132 722 409, 447 bases27262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 41,8 kb du gène ; 3 993 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NPHP3

139

positions dans NPHP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,8 kb de NPHP3, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NPHP3 : nephrocystin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. Gène NPHP3 : nephrocystin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nphp3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test