Trait
Retina issue
Nom clinique : Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Retina issue
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retina issue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT25keratin 25 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT71keratin 71 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPHlipase H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Abnormal retinal pigmentation236 gènes
- Retina degeneration225 gènes
- Noninflammatory retina disease142 gènes
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 gènes
- Abnormality of retina blood vessels113 gènes
- Retinal detachment110 gènes
- Abnormal chorioretinal morphology34 gènes
- Hole in the back of the eye32 gènes
- Abnormal macular morphology31 gènes
- Retinal dysplasia28 gènes
- Retinal bleeding23 gènes
- Angioid streaks10 gènes
- Subretinal fluid10 gènes
- Retinal fold8 gènes
- Subretinal deposits7 gènes
- Yellow/white retinal lesion7 gènes
- Retinoschisis6 gènes
- Retinal hamartoma5 gènes
- Retinal peau d'orange4 gènes
- Retinitis4 gènes
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 gènes
- Retinal tear3 gènes
- Sub-RPE deposits2 gènes
- Retinal infarction1 gène
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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