Gène

CP

ceruloplasmin

Localisation cytogénétique: 3q24-q25.1
Coordonnées: Chromosome 3 : 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Exons: 19 exons sur 49,3 kb
Protéine: 1 065 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: AB073614
Transcrit MANE Select: ENST00000264613.11NM_000096.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Troubles héréditaires du métabolisme du fer
- AceruloplasminémieAutosomique récessif
  Causée par des modifications du gène CP, le fer s'accumule progressivement à l'âge adulte dans le cerveau, le pancréas, le foie et la rétine, entraînant une anémie légère, un diabète, des altérations rétiniennes et des troubles moteurs ou de la mémoire.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Commencer précocement une chélation du fer peut prévenir ou ralentir les lésions du cerveau et des autres organes.
Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)
- Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer
  Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CP

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 49,3 kb du gène ; 3 198 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CP

positions dans CP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

5 d'entre elles (8,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (5 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 49,3 kb de CP, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

Traits associés à CP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 14 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CP : ceruloplasmin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. Gène CP : ceruloplasmin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cp

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