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Gène

CLDN19

claudin 19

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,1 kb
Protéine
224 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000296387.6NM_148960.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypomagnésémie familiale

    • Hypomagnésémie primaire familiale

      Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

Structure de CLDN19

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CLDN19. CLDN19 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 42 236 665 à 43 236 664.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3 : 42 176 535–42 335 913, brin inverseFOXJ3RIMKLA : 42 380 772–42 424 232, brin directRIMKLAZMYND12 : 42 430 315–42 456 253, brin inverseZMYND12PPCS : 42 456 117–42 473 417, brin directPPCSCCDC30 : 42 463 221–42 657 190, brin directCCDC30PPIH : 42 658 185–42 676 758, brin directPPIHYBX1 : 42 682 144–42 703 805, brin directYBX1CLDN19 : 42 733 093–42 740 236, brin inverseCLDN19P3H1 : 42 746 335–42 767 084, brin inverseP3H1C1orf50 : 42 767 245–42 781 980, brin directC1orf50 : 42 767 292–42 794 493, brin directTMEM269 : 42 784 991–42 816 619, brin directSVBP : 42 788 324–42 824 810, brin inverseSVBPERMAP : 42 817 078–42 845 920, brin directERMAPZNF691 : 42 846 573–42 854 023, brin directZNF691SLC2A1 : 42 925 353–42 958 904, brin inverseSLC2A1CFAP144 : 43 145 153–43 156 396, brin directCFAP144EBNA1BP2 : 43 162 085–43 270 936, brin inverseEBNA1BP2CFAP57 : 43 172 326–43 254 358, brin directCFAP57Schéma de CLDN19 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 42 733 093–42 735 134, 2 042 basesExon 4 : 42 735 878–42 736 030, 153 basesExon 3 : 42 738 229–42 738 313, 85 basesExon 2 : 42 738 421–42 738 585, 165 basesExon 1 : 42 739 841–42 740 236, 396 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 7,1 kb du gène ; 675 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLDN19

18

positions dans CLDN19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de CLDN19, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CLDN19

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLDN19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLDN19 : claudin 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. Gène CLDN19 : claudin 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cldn19

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