Gène
PRSS56
serine protease 56
- HGNC 39433(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000237412(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 646960(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 5,3 kb
- Protéine
- 603 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000617714.2NM_001195129.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Microphtalmie, anophtalmie et colobome
- Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés
Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.
Structure de PRSS56
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 5,3 kb du gène ; 1 812 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRSS56
15
positions dans PRSS56 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,3 kb de PRSS56, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à PRSS56
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRSS56 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRSS56 : serine protease 56. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prss56
Dante Labs. Gène PRSS56 : serine protease 56 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prss56
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