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Gène

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.32
Coordonnées
Chromosome 18 : 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 6,4 kb
Protéine
346 acides aminés
Aussi appelé
RX, RAX1
Transcrit MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés

      Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de RAX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de RAX. RAX et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 58 770 246 à 59 770 245.Chromosome 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532 : 58 862 600–58 986 480, brin directZNF532SEC11C : 59 139 470–59 158 850, brin directSEC11CGRP : 59 219 984–59 230 790, brin directGRPRAX : 59 267 038–59 273 454, brin inverseRAXCPLX4 : 59 275 156–59 318 655, brin inverseCPLX4LMAN1 : 59 327 823–59 359 417, brin inverseLMAN1CCBE1 : 59 430 939–59 698 154, brin inverseCCBE1Schéma de RAX : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 59 267 038–59 269 501, 2 464 basesExon 2 : 59 272 361–59 272 614, 254 basesExon 1 : 59 272 918–59 273 454, 537 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 6,4 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAX

2

positions dans RAX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de RAX, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAX : retina and anterior neural fold homeobox. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gène RAX : retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rax

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