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Gène

WRN

WRN RecQ like helicase

Résumé

Localisation cytogénétique
8p12
Coordonnées
Chromosome 8 : 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 142,3 kb
Protéine
1 432 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RECQL2, RECQ3
Transcrit MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Werner

    • Autosomique récessif

      Syndrome progéroïde de début à l'âge adulte, causé par des variants biallèliques du gène WRN, avec cataractes précoces, modifications cutanées, diabète, athérosclérose prématurée et risque accru de sarcome, de mélanome et de cancer de la thyroïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'orienter la surveillance du diabète, des maladies cardiovasculaires et des cancers.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de WRN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de WRN. WRN et 7 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 30 604 974 à 31 604 973.Chromosome 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2 : 30 578 318–30 660 846, brin inverseGTF2E2SMIM18 : 30 638 559–30 647 260, brin directSMIM18GSR : 30 678 061–30 727 977, brin inverseGSRUBXN8 : 30 729 131–30 767 009, brin directUBXN8PPP2CB : 30 774 096–30 814 314, brin inversePPP2CBTEX15 : 30 831 425–30 913 024, brin inverseTEX15PURG : 30 994 702–31 033 715, brin inversePURGWRN : 31 033 810–31 176 138, brin directWRNSchéma de WRN : 35 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 40 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 19 : 19 sites connus associés à une maladieExon 20 : 12 sites connus associés à une maladieExon 21 : 11 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 9 sites connus associés à une maladieExon 25 : 15 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 6 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 30 : 5 sites connus associés à une maladieExon 31 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 9 sites connus associés à une maladieExon 33 : 9 sites connus associés à une maladieExon 34 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 033 810–31 033 973, 164 basesExon 2 : 31 058 372–31 058 543, 172 basesExon 3 : 31 059 153–31 059 265, 113 basesExon 4 : 31 064 289–31 064 434, 146 basesExon 5 : 31 064 915–31 065 063, 149 basesExon 6 : 31 067 033–31 067 182, 150 basesExon 7 : 31 068 258–31 068 327, 70 basesExon 8 : 31 076 173–31 076 287, 115 basesExon 9 : 31 080 867–31 081 296, 430 basesExon 10 : 31 083 699–31 083 779, 81 basesExon 11 : 31 085 166–31 085 246, 81 basesExon 12 : 31 087 776–31 087 920, 145 basesExon 13 : 31 088 890–31 088 965, 76 basesExon 14 : 31 090 465–31 090 532, 68 basesExon 15 : 31 090 834–31 090 942, 109 basesExon 16 : 31 091 830–31 091 898, 69 basesExon 17 : 31 096 768–31 096 850, 83 basesExon 18 : 31 100 849–31 100 955, 107 basesExon 19 : 31 111 615–31 111 799, 185 basesExon 20 : 31 116 354–31 116 528, 175 basesExon 21 : 31 120 243–31 120 424, 182 basesExon 22 : 31 124 522–31 124 623, 102 basesExon 23 : 31 124 908–31 125 000, 93 basesExon 24 : 31 132 365–31 132 506, 142 basesExon 25 : 31 141 430–31 141 600, 171 basesExon 26 : 31 141 681–31 141 775, 95 basesExon 27 : 31 142 626–31 142 701, 76 basesExon 28 : 31 143 550–31 143 623, 74 basesExon 29 : 31 147 053–31 147 128, 76 basesExon 30 : 31 147 364–31 147 476, 113 basesExon 31 : 31 150 341–31 150 455, 115 basesExon 32 : 31 154 624–31 154 755, 132 basesExon 33 : 31 157 368–31 157 530, 163 basesExon 34 : 31 167 022–31 167 230, 209 basesExon 35 : 31 172 995–31 176 138, 3 144 bases151015202530355′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 142,3 kb du gène ; 4 299 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WRN

371

positions dans WRN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

16 d'entre elles (4,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (16 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 142,3 kb de WRN, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WRN : WRN RecQ like helicase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. Gène WRN : WRN RecQ like helicase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wrn

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