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Gène

CHM

CHM Rab escort protein

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.2
Coordonnées
Chromosome X : 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 186,4 kb
Protéine
653 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
REP-1
Symboles précédents
TCD, DXS540
Transcrit MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Choroïdérémie

    • Récessif lié à l’X

      Une dégénérescence choriorétinienne liée à l'X, causée par des modifications du gène CHM ; les femmes porteuses présentent généralement des modifications du fond d'œil légères et peu de symptômes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi ophtalmologique régulier aide à planifier la prise en charge de la basse vision, un diagnostic génétique est nécessaire pour participer à des essais de thérapie génique, et les parentes de sexe féminin peuvent se voir proposer un test de portage.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CHM. CHM et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 85 454 369 à 86 454 368.Chromosome XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM : 85 861 180–86 047 558, brin inverseCHMDACH2 : 86 148 451–86 832 604, brin directDACH2Schéma de CHM : 15 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 85 861 180–85 864 821, 3 642 basesExon 14 : 85 873 052–85 873 212, 161 basesExon 13 : 85 878 965–85 879 063, 99 basesExon 12 : 85 894 188–85 894 284, 97 basesExon 11 : 85 900 646–85 900 709, 64 basesExon 10 : 85 901 084–85 901 188, 105 basesExon 9 : 85 911 261–85 911 338, 78 basesExon 8 : 85 956 153–85 956 378, 226 basesExon 7 : 85 957 855–85 957 975, 121 basesExon 6 : 85 958 861–85 958 977, 117 basesExon 5 : 85 963 665–85 964 052, 388 basesExon 4 : 85 978 767–85 978 891, 125 basesExon 3 : 85 981 737–85 981 809, 73 basesExon 2 : 86 027 491–86 027 557, 67 basesExon 1 : 86 047 484–86 047 558, 75 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 186,4 kb du gène ; 1 962 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHM

104

positions dans CHM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 186,4 kb de CHM, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CHM : CHM Rab escort protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gène CHM : CHM Rab escort protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chm

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