Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 56 162 359–56 189 483 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 27,1 kb
Valk
1245 aminohapet
Tuntud ka kui
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select transkript
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMARCC2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMARCC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SMARCC2. SMARCC2 ja sellele lähedal asuvad 49 geeni kromosoomil 12, vahemikus 55 675 921 kuni 56 675 920.Kromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55 679 139–55 716 404, pöördne ahelTMT1B: 55 681 445–55 695 748, otsene ahelBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, otsene ahel: 55 716 036–55 724 703, otsene ahelRDH5: 55 720 367–55 724 714, otsene ahelRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, pöördne ahelCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, otsene ahelGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, pöördne ahel: 55 757 275–55 827 546, pöördne ahelORMDL2: 55 818 034–55 824 097, otsene ahelORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, pöördne ahelDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, pöördne ahelMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, pöördne ahelPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, otsene ahelDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, pöördne ahelPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, otsene ahelCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, otsene ahelRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, otsene ahelSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, otsene ahelIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, otsene ahelRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, otsene ahel: 56 101 331–56 109 289, otsene ahelPA2G4: 56 104 349–56 116 329, otsene ahelRPL41: 56 116 585–56 117 967, otsene ahelZC3H10: 56 118 243–56 127 514, otsene ahelESYT1: 56 118 250–56 150 107, otsene ahelESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, otsene ahelMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, otsene ahelMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 483, pöördne ahelSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, pöördne ahelRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, otsene ahelNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, otsene ahelSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, pöördne ahelANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, otsene ahelCS: 56 271 699–56 300 395, pöördne ahelCS: 56 285 916–56 316 059, pöördne ahelCNPY2: 56 308 024–56 316 363, pöördne ahelCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, pöördne ahelPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, otsene ahelIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, pöördne ahelSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, pöördne ahelAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, pöördne ahelTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, pöördne ahelMIP: 56 449 700–56 488 170, pöördne ahelSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, otsene ahelSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, pöördne ahelRBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, pöördne ahelBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, pöördne ahelATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, pöördne ahelPTGES3SMARCC2 skeem: 29 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 56 162 359–56 163 765, 1407 alustEkson 28: 56 164 303–56 164 731, 429 alustEkson 27: 56 165 318–56 165 699, 382 alustEkson 26: 56 168 060–56 168 194, 135 alustEkson 25: 56 169 529–56 169 695, 167 alustEkson 24: 56 169 776–56 169 911, 136 alustEkson 23: 56 170 144–56 170 208, 65 alustEkson 22: 56 171 271–56 171 432, 162 alustEkson 21: 56 171 679–56 171 937, 259 alustEkson 20: 56 172 428–56 172 490, 63 alustEkson 19: 56 172 585–56 172 704, 120 alustEkson 18: 56 172 937–56 173 029, 93 alustEkson 17: 56 173 696–56 173 849, 154 alustEkson 16: 56 174 651–56 174 764, 114 alustEkson 15: 56 178 022–56 178 093, 72 alustEkson 14: 56 178 404–56 178 534, 131 alustEkson 13: 56 178 810–56 178 847, 38 alustEkson 12: 56 178 997–56 179 056, 60 alustEkson 11: 56 180 977–56 181 101, 125 alustEkson 10: 56 181 482–56 181 597, 116 alustEkson 9: 56 181 704–56 181 835, 132 alustEkson 8: 56 182 004–56 182 079, 76 alustEkson 7: 56 183 861–56 183 930, 70 alustEkson 6: 56 184 175–56 184 244, 70 alustEkson 5: 56 184 844–56 184 936, 93 alustEkson 4: 56 185 030–56 185 111, 82 alustEkson 3: 56 186 155–56 186 240, 86 alustEkson 2: 56 187 187–56 187 306, 120 alustEkson 1: 56 189 351–56 189 483, 133 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 27,1 kb; neist 3738 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCC2

29

kohad geenis SMARCC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCC2 27,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCC2 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarcc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test