Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 15,4 kb
Valk
515 aminohapet
Tuntud ka kui
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select transkript
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMARCD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMARCD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SMARCD1. SMARCD1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 12, vahemikus 49 593 025 kuni 50 593 024.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, pöördne ahelFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, pöördne ahelFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, otsene ahelTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, pöördne ahelNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, pöördne ahelBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, pöördne ahelFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, otsene ahelAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, otsene ahelAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, otsene ahelAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, pöördne ahelRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, otsene ahelASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, otsene ahelSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, otsene ahelGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, otsene ahelCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, pöördne ahelCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, pöördne ahelLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, pöördne ahelFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, otsene ahelLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, otsene ahelDIP2BSMARCD1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 085 342–50 085 546, 205 alustEkson 2: 50 086 161–50 086 348, 188 alustEkson 3: 50 086 621–50 086 663, 43 alustEkson 4: 50 086 756–50 086 878, 123 alustEkson 5: 50 087 363–50 087 485, 123 alustEkson 6: 50 088 521–50 088 637, 117 alustEkson 7: 50 089 884–50 089 985, 102 alustEkson 8: 50 090 241–50 090 402, 162 alustEkson 9: 50 090 493–50 090 590, 98 alustEkson 10: 50 094 437–50 094 572, 136 alustEkson 11: 50 096 850–50 096 972, 123 alustEkson 12: 50 098 714–50 098 815, 102 alustEkson 13: 50 098 947–50 100 707, 1761 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 15,4 kb; neist 1548 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCD1

1

koht geenis SMARCD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCD1 15,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCD1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarcd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test