Geen
ARID2
AT-rich interaction domain 2
- HGNC 18037↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000189079↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 196528↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q12
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 45 729 706–45 908 037 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 178,3 kb
- Valk
- 1835 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
- MANE Select transkript
- ENST00000334344.11NM_152641.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ARID2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARID2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ARID2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 178,3 kb; neist 5508 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ARID2
66
kohad geenis ARID2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARID2 178,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).
Geeniga ARID2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARID2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Näita veel 41 tunnust
- Exaggerated cupid's bow
- Facial shape deformation
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Full upper lip
- Fullness around the eyes
- Gum enlargement
- High forehead
- High frontal hairline
- Large face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Wide nasal base
- Cleft palate
- Abnormally small head
- High, narrow palate
- Large forehead
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Näita veel 27 tunnust
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Periventricular leukomalacia
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Auditory hypersensitivity
- Autism spectrum disorder
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Tic disorder
- Motor delay
- Repetitive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Severely decreased muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Scoliosis
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ARID2 geen: AT-rich interaction domain 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arid2
Dante Labs. ARID2 geen: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arid2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast