Geen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000176887↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6664↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p25.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 5 692 384–5 701 385 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 9 kb
- Valk
- 441 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SOX11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SOX11 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SOX11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 9 kb; neist 1326 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SOX11
48
kohad geenis SOX11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX11 9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).
Geeniga SOX11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SOX11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Näita veel 27 tunnust
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SOX11 geen: SRY-box transcription factor 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox11
Dante Labs. SOX11 geen: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast