Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 433,4 kb
Valk
2372 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
MANE Select transkript
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARID1B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ARID1B. ARID1B ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 156 343 976 kuni 157 644 181.Kromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156 777 378–157 210 779, otsene ahelARID1BTMEM242: 157 285 350–157 324 256, pöördne ahelTMEM242ZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, otsene ahelZDHHC14ARID1B skeem: 20 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 68 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 156 777 378–156 779 471, 2094 alustEkson 2: 156 829 227–156 829 421, 195 alustEkson 3: 156 901 376–156 901 525, 150 alustEkson 4: 156 935 466–156 935 576, 111 alustEkson 5: 157 084 662–157 084 905, 244 alustEkson 6: 157 110 472–157 110 561, 90 alustEkson 7: 157 133 028–157 133 207, 180 alustEkson 8: 157 148 624–157 148 951, 328 alustEkson 9: 157 167 040–157 167 185, 146 alustEkson 10: 157 174 008–157 174 117, 110 alustEkson 11: 157 174 847–157 175 005, 159 alustEkson 12: 157 180 969–157 181 178, 210 alustEkson 13: 157 184 231–157 184 435, 205 alustEkson 14: 157 189 642–157 189 780, 139 alustEkson 15: 157 190 038–157 190 210, 173 alustEkson 16: 157 196 165–157 196 315, 151 alustEkson 17: 157 198 811–157 198 907, 97 alustEkson 18: 157 200 705–157 201 488, 784 alustEkson 19: 157 203 866–157 203 996, 131 alustEkson 20: 157 206 167–157 210 779, 4613 alust151015205′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 433,4 kb; neist 7119 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ARID1B

    274

    kohad geenis ARID1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARID1B 433,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1B geen: AT-rich interaction domain 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1B geen: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arid1b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test