Geen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000063169↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 29998↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 47 609 134–47 703 277 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 94,1 kb
- Valk
- 1560 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SMARCK1
- Varasemad tähised
- GLTSCR1
- MANE Select transkript
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BICRA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BICRA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas BICRA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 94,1 kb; neist 4683 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BICRA
26
kohad geenis BICRA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BICRA 94,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).
Geeniga BICRA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BICRA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Näita veel 26 tunnust
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BICRA geen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bicra
Dante Labs. BICRA geen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bicra
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast