Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 101,2 kb
Valk
1647 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Varasemad tähised
SNF2L4
MANE Select transkript
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rabdoidtuumor ja SWI/SNF-tuumorite eelsoodumus

    • Perekondlik rabdoidtuumorAutosoomne dominantne

      SMARCB1- või SMARCA4-ga seotud eelsoodumus atüüpilise teratoidse/rabdoidtuumori tekkeks ajus ning rabdoidtuumorite tekkeks neerudes ja pehmetes kudedes varases lapseeas; SMARCA4 põhjustab ka munasarja väikerakkkartsinoomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Aju- ja kõhupiirkonna uuringud varases lapseeas; lähisugulastele võib pakkuda geenitesti.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMARCA4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SMARCA4. SMARCA4 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 10 511 652 kuni 11 511 651.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, pöördne ahelS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, otsene ahelATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, pöördne ahelKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, pöördne ahelCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, pöördne ahelAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, otsene ahelSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, otsene ahelILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, otsene ahelQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, otsene ahelDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, pöördne ahelTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, otsene ahelC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, otsene ahelCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, pöördne ahelYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, otsene ahelTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, otsene ahelSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, otsene ahelLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, pöördne ahelSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, pöördne ahelKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, pöördne ahelDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, otsene ahelANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, otsene ahelTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, pöördne ahelRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, pöördne ahelTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, otsene ahelCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, otsene ahelSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, otsene ahelEPOR: 11 377 207–11 384 343, pöördne ahelRGL3: 11 384 341–11 419 372, pöördne ahelRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, pöördne ahelODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, otsene ahelPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, pöördne ahelELAVL3: 11 466 240–11 505 698, pöördne ahelZNF653: 11 483 134–11 505 839, pöördne ahelZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, pöördne ahelECSITSMARCA4 skeem: 35 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 961 030–10 961 174, 145 alustEkson 2: 10 984 121–10 984 373, 253 alustEkson 3: 10 985 273–10 985 405, 133 alustEkson 4: 10 986 189–10 986 593, 405 alustEkson 5: 10 986 905–10 987 003, 99 alustEkson 6: 10 987 666–10 987 924, 259 alustEkson 7: 10 989 317–10 989 443, 127 alustEkson 8: 10 991 150–10 991 323, 174 alustEkson 9: 10 994 828–10 995 001, 174 alustEkson 10: 10 996 213–10 996 380, 168 alustEkson 11: 10 996 494–10 996 544, 51 alustEkson 12: 11 003 029–11 003 159, 131 alustEkson 13: 11 003 340–11 003 397, 58 alustEkson 14: 11 007 902–11 008 023, 122 alustEkson 15: 11 010 381–11 010 531, 151 alustEkson 16: 11 012 949–11 013 112, 164 alustEkson 17: 11 018 957–11 019 023, 67 alustEkson 18: 11 019 591–11 019 701, 111 alustEkson 19: 11 021 725–11 021 967, 243 alustEkson 20: 11 023 518–11 023 631, 114 alustEkson 21: 11 024 331–11 024 438, 108 alustEkson 22: 11 025 422–11 025 508, 87 alustEkson 23: 11 026 300–11 026 346, 47 alustEkson 24: 11 027 784–11 027 950, 167 alustEkson 25: 11 030 730–11 030 893, 164 alustEkson 26: 11 033 290–11 033 517, 228 alustEkson 27: 11 033 767–11 033 865, 99 alustEkson 28: 11 034 123–11 034 200, 78 alustEkson 29: 11 034 914–11 035 132, 219 alustEkson 30: 11 041 307–11 041 560, 254 alustEkson 31: 11 058 255–11 058 363, 109 alustEkson 32: 11 058 788–11 058 889, 102 alustEkson 33: 11 059 753–11 059 885, 133 alustEkson 34: 11 060 045–11 060 187, 143 alustEkson 35: 11 061 784–11 062 273, 490 alust151015202530355′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 101,2 kb; neist 4944 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCA4

299

kohad geenis SMARCA4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCA4 101,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA4 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarca4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test