Geen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000124766↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6659↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 4,9 kb
- Valk
- 474 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SOX4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SOX4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SOX4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 1425 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SOX4
13
kohad geenis SOX4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX4 4,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).
Geeniga SOX4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SOX4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Näita veel 18 tunnust
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SOX4 geen: SRY-box transcription factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox4
Dante Labs. SOX4 geen: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast