Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 51 kb
Valk
385 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Varasemad tähised
SNF5L1
MANE Select transkript
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neurofibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik neoplastiline sündroom, mille korral kasvavad kasvajad närvisüsteemis. Tavaliselt eristatakse 3 peamist tüüpi, kuid esineb ka teisi vorme, mille etioloogia on ebaselge.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioon, MEK-inhibiitorravi opereeritamatute plexiformsete neurofibroomide korral, kasvajate jälgimine, kaskaadtestimine

  • Rabdoidtuumor ja SWI/SNF-tuumorite eelsoodumus

    • Perekondlik rabdoidtuumorAutosoomne dominantne

      SMARCB1- või SMARCA4-ga seotud eelsoodumus atüüpilise teratoidse/rabdoidtuumori tekkeks ajus ning rabdoidtuumorite tekkeks neerudes ja pehmetes kudedes varases lapseeas; SMARCA4 põhjustab ka munasarja väikerakkkartsinoomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Aju- ja kõhupiirkonna uuringud varases lapseeas; lähisugulastele võib pakkuda geenitesti.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMARCB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SMARCB1. SMARCB1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 22, vahemikus 23 312 488 kuni 24 312 487.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, otsene ahelBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, pöördne ahelIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, pöördne ahelDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, otsene ahelRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, pöördne ahelVPREB3: 23 752 741–23 754 454, pöördne ahelC22orf15: 23 762 990–23 765 863, otsene ahelC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, pöördne ahelCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, otsene ahelMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, otsene ahelSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, pöördne ahelDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, otsene ahelSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, otsene ahelDDT: 23 891 180–23 980 544, pöördne ahelDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, otsene ahelMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, pöördne ahelGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, otsene ahelDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, otsene ahelGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, pöördne ahelCABIN1: 24 011 192–24 178 634, otsene ahelCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, otsene ahelSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, pöördne ahelGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, otsene ahelSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, otsene ahelSPECC1L-ADORA2ASMARCB1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 786 966–23 787 262, 297 alustEkson 2: 23 791 756–23 791 894, 139 alustEkson 3: 23 793 559–23 793 688, 130 alustEkson 4: 23 800 944–23 801 081, 138 alustEkson 5: 23 803 295–23 803 422, 128 alustEkson 6: 23 816 770–23 816 936, 167 alustEkson 7: 23 825 225–23 825 415, 191 alustEkson 8: 23 833 572–23 833 703, 132 alustEkson 9: 23 834 141–23 838 009, 3869 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 51 kb; neist 1158 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCB1

68

kohad geenis SMARCB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCB1 51 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCB1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarcb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test