Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 86,1 kb
Valk
2285 aminohapet
Tuntud ka kui
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Varasemad tähised
C1orf4, SMARCF1
MANE Select transkript
ENST00000324856.13NM_006015.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARID1A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ARID1A. ARID1A ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 1, vahemikus 26 239 060 kuni 27 239 059.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26 233 669–26 278 814, otsene ahelCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, otsene ahelSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, pöördne ahelUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, otsene ahelCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, pöördne ahelCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, pöördne ahelZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, otsene ahelLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, otsene ahelDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, otsene ahelHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, otsene ahelRPS6KA1ARID1A: 26 696 015–26 782 104, otsene ahelARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, otsene ahelPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, otsene ahelZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, otsene ahelSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, pöördne ahelGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, pöördne ahelGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, otsene ahelNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, pöördne ahelNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, pöördne ahelKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, otsene ahelTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, pöördne ahelTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, pöördne ahelSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, otsene ahelWDTC1ARID1A skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 696 015–26 697 540, 1526 alustEkson 2: 26 729 651–26 729 863, 213 alustEkson 3: 26 731 152–26 731 604, 453 alustEkson 4: 26 732 676–26 732 792, 117 alustEkson 5: 26 760 856–26 761 096, 241 alustEkson 6: 26 761 384–26 761 473, 90 alustEkson 7: 26 762 152–26 762 319, 168 alustEkson 8: 26 762 973–26 763 285, 313 alustEkson 9: 26 766 221–26 766 366, 146 alustEkson 10: 26 766 457–26 766 566, 110 alustEkson 11: 26 767 790–26 767 999, 210 alustEkson 12: 26 771 119–26 771 326, 208 alustEkson 13: 26 772 500–26 772 632, 133 alustEkson 14: 26 772 812–26 772 987, 176 alustEkson 15: 26 773 346–26 773 496, 151 alustEkson 16: 26 773 580–26 773 717, 138 alustEkson 17: 26 773 802–26 773 898, 97 alustEkson 18: 26 774 329–26 775 220, 892 alustEkson 19: 26 775 577–26 775 707, 131 alustEkson 20: 26 779 023–26 782 104, 3082 alust151015205′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 86,1 kb; neist 6858 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ARID1A

    70

    ARID1A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ARID1A geeni 86,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ARID1A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARID1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1A geen: AT-rich interaction domain 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1A geen: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arid1a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test