Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
411 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BAF57
MANE Select transkript
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rabdoidtuumor ja SWI/SNF-tuumorite eelsoodumus

    • Perekondlik meningioomAutosoomne dominantne

      Päritud eelsoodumus meningioomide tekkeks, sealhulgas SMARCE1 variantide põhjustatud selgerakulised meningioomid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Võib pakkuda aju- ja selgroo uuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMARCE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SMARCE1. SMARCE1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 17, vahemikus 40 136 390 kuni 41 136 389.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, otsene ahelMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, otsene ahelCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, otsene ahelRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, otsene ahelWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, otsene ahelCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, otsene ahelRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, pöördne ahelGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, pöördne ahelTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, otsene ahelIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, pöördne ahelTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, pöördne ahelCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, pöördne ahelSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, pöördne ahelKRT222: 40 654 665–40 665 181, pöördne ahelKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, pöördne ahelKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, pöördne ahelKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, pöördne ahelKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, pöördne ahelKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, pöördne ahelKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, pöördne ahelKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, pöördne ahelKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, pöördne ahelKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, pöördne ahelKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, pöördne ahelKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, pöördne ahelKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, pöördne ahelKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, pöördne ahelKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, pöördne ahelKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, pöördne ahelKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, pöördne ahelKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, pöördne ahelKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, pöördne ahelKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, pöördne ahelKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, pöördne ahelKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, pöördne ahelKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, pöördne ahelKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, otsene ahelKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, pöördne ahelKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, pöördne ahelKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, otsene ahelKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, pöördne ahelKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, pöördne ahelSMARCE1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 40 624 962–40 628 993, 4032 alustEkson 10: 40 630 714–40 630 924, 211 alustEkson 9: 40 631 592–40 631 693, 102 alustEkson 8: 40 632 195–40 632 367, 173 alustEkson 7: 40 635 931–40 636 102, 172 alustEkson 6: 40 636 395–40 636 526, 132 alustEkson 5: 40 637 492–40 637 572, 81 alustEkson 4: 40 642 455–40 642 559, 105 alustEkson 3: 40 645 576–40 645 619, 44 alustEkson 2: 40 645 796–40 645 847, 52 alustEkson 1: 40 647 773–40 647 818, 46 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 1236 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCE1

48

kohad geenis SMARCE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (2,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCE1 22,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCE1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarce1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test