Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 176,6 kb
Protein
816 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Předchozí symboly
NPHL2, NPHL1
Transkript MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dent Disease and Lowe Syndrome

    • Dent DiseaseX-vázaně recesivní

      An X-linked kidney tubule disorder caused by variants in CLCN5 or OCRL, with low-molecular-weight proteinuria, high urine calcium, kidney stones and progressive chronic kidney disease in males.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring and measures to reduce urine calcium and slow kidney damage, and testing of female relatives who may be carriers.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CLCN5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u CLCN5. CLCN5 a 15 genů poblíž na chromozomu X, od 49 510 913 do 50 510 912.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, řetězec dopřednémGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, řetězec dopřednémGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, řetězec dopřednémGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, řetězec dopřednémGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, řetězec dopřednémGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, řetězec dopřednémGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, řetězec dopřednémGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, řetězec dopřednémGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, řetězec dopřednémGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, řetězec zpětnémPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, řetězec dopřednémPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, řetězec dopřednémUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, řetězec dopřednémCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, řetězec zpětnémAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, řetězec dopřednémCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, řetězec zpětnémDGKKSchéma CLCN5: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 49 922 596–49 922 792, 197 bázíExon 2: 49 923 407–49 923 482, 76 bázíExon 3: 49 925 171–49 925 314, 144 bázíExon 4: 50 042 316–50 042 462, 147 bázíExon 5: 50 069 879–50 070 030, 152 bázíExon 6: 50 072 489–50 072 588, 100 bázíExon 7: 50 075 795–50 075 982, 188 bázíExon 8: 50 080 594–50 080 716, 123 bázíExon 9: 50 081 641–50 081 847, 207 bázíExon 10: 50 085 980–50 086 060, 81 bázíExon 11: 50 086 328–50 086 870, 543 bázíExon 12: 50 088 698–50 088 884, 187 bázíExon 13: 50 090 116–50 090 514, 399 bázíExon 14: 50 090 670–50 090 886, 217 bázíExon 15: 50 092 129–50 099 230, 7 102 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,9 kb z 176,6 kb genu; 2 451 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLCN5

82

pozic v genu CLCN5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 176,6 kb genu CLCN5, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test