Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.1
Souřadnice
Chromozom 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 33,4 kb
Protein
419 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000561421.6NM_000137.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Tyrosinemia

    • Autozomálně recesivní

      An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FAH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u FAH. FAH a 6 genů poblíž na chromozomu 15, od 79 669 674 do 80 669 673.Chromozom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, řetězec zpětnémMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, řetězec zpětnémST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, řetězec zpětnémBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, řetězec dopřednémZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, řetězec dopřednémFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, řetězec zpětnémCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, řetězec dopřednémARNT2Schéma FAH: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 152 999–80 153 135, 137 bázíExon 2: 80 158 060–80 158 170, 111 bázíExon 3: 80 159 756–80 159 877, 122 bázíExon 4: 80 160 410–80 160 459, 50 bázíExon 5: 80 162 246–80 162 336, 91 bázíExon 6: 80 168 052–80 168 149, 98 bázíExon 7: 80 168 264–80 168 316, 53 bázíExon 8: 80 172 149–80 172 248, 100 bázíExon 9: 80 173 014–80 173 144, 131 bázíExon 10: 80 175 016–80 175 091, 76 bázíExon 11: 80 177 537–80 177 583, 47 bázíExon 12: 80 180 124–80 180 225, 102 bázíExon 13: 80 181 042–80 181 159, 118 bázíExon 14: 80 186 130–80 186 349, 220 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 33,4 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FAH

161

pozic v genu FAH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,4 kb genu FAH, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FAH

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fah

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test