Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.1
Souřadnice
Chromozom X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 25 kb
Protein
417 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Phosphoglycerate Kinase 1 DeficiencyX-vázaně recesivní

      Caused by variants in PGK1, which can cause exercise-related muscle cramps and muscle breakdown, haemolytic anaemia or neurological problems.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing helps avoid strenuous exercise triggers and guides monitoring.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PGK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PGK1. PGK1 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 77 616 772 do 78 616 771.Chromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, řetězec zpětnémATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, řetězec zpětnémMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, řetězec dopřednémCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, řetězec dopřednémATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, řetězec zpětnémPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, řetězec dopřednémPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, řetězec zpětnémTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, řetězec zpětnémCYSLTR1Schéma PGK1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 78 104 248–78 104 405, 158 bázíExon 2: 78 109 867–78 109 917, 51 bázíExon 3: 78 113 744–78 113 899, 156 bázíExon 4: 78 114 016–78 114 160, 145 bázíExon 5: 78 117 312–78 117 415, 104 bázíExon 6: 78 118 051–78 118 170, 120 bázíExon 7: 78 122 835–78 122 949, 115 bázíExon 8: 78 123 195–78 123 374, 180 bázíExon 9: 78 124 874–78 125 051, 178 bázíExon 10: 78 125 327–78 125 425, 99 bázíExon 11: 78 125 790–78 129 295, 3 506 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 25 kb genu; 1 254 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PGK1

3

pozic v genu PGK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25 kb genu PGK1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test