Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12,7 kb
Protein
142 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FBHOk, FBH3
Předchozí symboly
CLAPS2, HHC3
Transkript MANE Select
ENST00000263270.11NM_004069.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Familial hypocalciuric hypercalcaemiaAutozomálně dominantní

      Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je AP2S1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u AP2S1. AP2S1 a 23 genů poblíž na chromozomu 19, od 46 344 507 do 47 344 506.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, řetězec dopřednémPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, řetězec zpětnémCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, řetězec zpětnémPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, řetězec zpětnémPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, řetězec zpětnémPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, řetězec dopřednémCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, řetězec zpětnémPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, řetězec zpětnémGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, řetězec zpětnémDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, řetězec zpětnémPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, řetězec zpětnémSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, řetězec dopřednémFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, řetězec zpětnémSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, řetězec zpětnémAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, řetězec dopřednémARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, řetězec dopřednémNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, řetězec zpětnémTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, řetězec zpětnémZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, řetězec dopřednémSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, řetězec zpětnémBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, řetězec dopřednémCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, řetězec dopřednémINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, řetězec dopřednémC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, řetězec dopřednémC5AR2Schéma AP2S1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 46 838 167–46 838 548, 382 bázíExon 4: 46 838 740–46 838 799, 60 bázíExon 3: 46 839 465–46 839 578, 114 bázíExon 2: 46 845 993–46 846 142, 150 bázíExon 1: 46 850 764–46 850 846, 83 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 12,7 kb genu; 429 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP2S1

2

pozic v genu AP2S1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,7 kb genu AP2S1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap2s1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test