Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.33
Souřadnice
Chromozom 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 34,4 kb
Protein
1 051 aminokyselin
Další názvy
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Předchozí symboly
MSK18
Transkript MANE Select
ENST00000320031.13NM_002204.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je ITGA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u ITGA3. ITGA3 a 25 genů poblíž na chromozomu 17, od 49 573 296 do 50 573 295.Chromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, řetězec dopřednémNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, řetězec zpětnémSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, řetězec zpětnémSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, řetězec zpětnémFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, řetězec dopřednémKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, řetězec zpětnémTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, řetězec dopřednémDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, řetězec zpětnémDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, řetězec dopřednémITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, řetězec dopřednémPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, řetězec zpětnémSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, řetězec zpětnémPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, řetězec dopřednémSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, řetězec zpětnémCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, řetězec dopřednémTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, řetězec dopřednémXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, řetězec zpětnémMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, řetězec dopřednémEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, řetězec zpětnémLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, řetězec dopřednémACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, řetězec zpětnémCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, řetězec dopřednémRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, řetězec dopřednémMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, řetězec dopřednémEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, řetězec dopřednémSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, řetězec dopřednémCACNA1GSchéma ITGA3: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 056 110–50 056 645, 536 bázíExon 2: 50 064 077–50 064 204, 128 bázíExon 3: 50 064 528–50 064 607, 80 bázíExon 4: 50 068 056–50 068 305, 250 bázíExon 5: 50 070 844–50 070 930, 87 bázíExon 6: 50 071 311–50 071 518, 208 bázíExon 7: 50 071 986–50 072 182, 197 bázíExon 8: 50 073 916–50 074 004, 89 bázíExon 9: 50 074 144–50 074 280, 137 bázíExon 10: 50 074 448–50 074 534, 87 bázíExon 11: 50 075 459–50 075 526, 68 bázíExon 12: 50 075 599–50 075 735, 137 bázíExon 13: 50 076 326–50 076 475, 150 bázíExon 14: 50 076 584–50 076 681, 98 bázíExon 15: 50 076 974–50 077 121, 148 bázíExon 16: 50 077 379–50 077 447, 69 bázíExon 17: 50 078 046–50 078 125, 80 bázíExon 18: 50 078 207–50 078 284, 78 bázíExon 19: 50 078 824–50 078 926, 103 bázíExon 20: 50 079 076–50 079 258, 183 bázíExon 21: 50 079 435–50 079 557, 123 bázíExon 22: 50 080 262–50 080 375, 114 bázíExon 23: 50 081 310–50 081 408, 99 bázíExon 24: 50 087 744–50 087 869, 126 bázíExon 25: 50 088 225–50 088 366, 142 bázíExon 26: 50 089 110–50 090 481, 1 372 bází1510152025265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 34,4 kb genu; 3 156 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITGA3

17

pozic v genu ITGA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,4 kb genu ITGA3, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itga3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test