Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.3
Souřadnice
Chromozom 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 32,1 kb
Protein
607 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Congenital Anomaly of Kidney and Urinary Tract

      A broad group of developmental kidney and urinary tract malformations; genetic causes include variants in PAX2, HNF1B, GREB1L and other genes, often with variable penetrance.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt kidney imaging and function checks in the person and relatives.

Jak je TBX18 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u TBX18. TBX18 a 0 genů poblíž na chromozomu 6, od 84 248 547 do 85 248 546.Chromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84 732 496–84 764 598, řetězec zpětnémTBX18Schéma TBX18: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 84 732 496–84 737 409, 4 914 bázíExon 7: 84 738 497–84 738 591, 95 bázíExon 6: 84 744 261–84 744 325, 65 bázíExon 5: 84 747 920–84 748 087, 168 bázíExon 4: 84 756 698–84 756 869, 172 bázíExon 3: 84 760 255–84 760 356, 102 bázíExon 2: 84 762 544–84 762 748, 205 bázíExon 1: 84 763 890–84 764 598, 709 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 32,1 kb genu; 1 824 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBX18

2

pozic v genu TBX18, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,1 kb genu TBX18, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX18: T-box transcription factor 18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX18: T-box transcription factor 18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx18

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test