Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,7 kb
Protein
66 aminokyselin
Další názvy
MGC12372
Předchozí symboly
ATP1G1, HOMG2
Transkript MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

Jak je FXYD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 11, se závorkou u FXYD2. FXYD2 a 14 genů poblíž na chromozomu 11, od 117 322 401 do 118 322 400.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, řetězec dopřednémCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, řetězec zpětnémDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, řetězec zpětnémFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, řetězec zpětnémFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, řetězec zpětnémFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, řetězec zpětnémTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, řetězec dopřednémIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, řetězec zpětnémSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, řetězec dopřednémTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, řetězec zpětnémSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, řetězec zpětnémSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, řetězec zpětnémJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, řetězec zpětnémMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, řetězec zpětnémMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, řetězec dopřednémCD3ESchéma FXYD2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 6: 117 820 057–117 820 372, 316 bázíExon 5: 117 820 666–117 820 696, 31 bázíExon 4: 117 820 859–117 820 895, 37 bázíExon 3: 117 822 406–117 822 480, 75 bázíExon 2: 117 822 679–117 822 717, 39 bázíExon 1: 117 824 654–117 824 744, 91 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 4,7 kb genu; 201 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fxyd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test