Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.3
Souřadnice
Chromozom 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 18,7 kb
Protein
305 aminokyselin
Další názvy
DNAS1L3, LSD, D3
Transkript MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Jak je DNASE1L3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u DNASE1L3. DNASE1L3 a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 57 701 615 do 58 701 614.Chromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, řetězec dopřednémSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, řetězec dopřednémFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, řetězec zpětnémDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, řetězec dopřednémABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, řetězec dopřednémRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, řetězec dopřednémHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, řetězec dopřednémPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, řetězec zpětnémPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, řetězec dopřednémKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, řetězec zpětnémACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, řetězec zpětnémFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, řetězec zpětnémFAM3DSchéma DNASE1L3: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 58 192 257–58 192 803, 547 bázíExon 7: 58 193 343–58 193 439, 97 bázíExon 6: 58 197 821–58 197 978, 158 bázíExon 5: 58 200 997–58 201 109, 113 bázíExon 4: 58 204 769–58 204 881, 113 bázíExon 3: 58 205 471–58 205 560, 90 bázíExon 2: 58 208 218–58 208 306, 89 bázíExon 1: 58 210 766–58 210 972, 207 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 18,7 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNASE1L3

8

pozic v genu DNASE1L3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,7 kb genu DNASE1L3, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnase1l3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test