Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.1
Souřadnice
Chromozom 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 5,5 kb
Protein
155 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Předchozí symboly
IL1F5
Transkript MANE Select
ENST00000393200.7NM_012275.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • Generalised pustular psoriasis (DITRA)Autozomálně recesivní

      Episodes of widespread sterile pustules with fever, caused by IL36RN deficiency.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IL36RN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u IL36RN. IL36RN a 17 genů poblíž na chromozomu 2, od 112 561 971 do 113 561 970.Chromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, řetězec dopřednémPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, řetězec dopřednémCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, řetězec dopřednémSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, řetězec dopřednémNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, řetězec zpětnémCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, řetězec zpětnémIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, řetězec zpětnémIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, řetězec dopřednémIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, řetězec dopřednémIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, řetězec dopřednémIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, řetězec zpětnémIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, řetězec dopřednémIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, řetězec dopřednémIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, řetězec dopřednémIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, řetězec dopřednémPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, řetězec zpětnémPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, řetězec dopřednémZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, řetězec dopřednémFOXD4L1Schéma IL36RN: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 113 059 198–113 059 241, 44 bázíExon 2: 113 059 412–113 059 467, 56 bázíExon 3: 113 060 852–113 060 937, 86 bázíExon 4: 113 062 124–113 062 251, 128 bázíExon 5: 113 062 453–113 064 744, 2 292 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 5,5 kb genu; 468 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL36RN

15

pozic v genu IL36RN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu IL36RN, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. Gen IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il36rn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test