Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLDN10

claudin 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q32.1
Souřadnice
Chromozom 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 27 kb
Protein
228 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
OSP-L, CPETRL3
Transkript MANE Select
ENST00000299339.3NM_006984.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • HELIX SyndromeAutozomálně recesivní

      A recessive CLDN10 disorder with reduced sweating, dry eyes and mouth, and kidney salt wasting with high blood magnesium.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing explains the electrolyte findings and guides supportive care.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLDN10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u CLDN10. CLDN10 a 4 genů poblíž na chromozomu 13, od 95 066 240 do 96 066 239.Chromozom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95 019 831–95 301 822, řetězec zpětnémABCC4CLDN10: 95 552 720–95 579 759, řetězec dopřednémCLDN10DZIP1: 95 578 202–95 644 740, řetězec zpětnémDZIP1DNAJC3: 95 676 600–95 794 988, řetězec dopřednémDNAJC3UGGT2: 95 801 580–96 053 482, řetězec zpětnémUGGT2Schéma CLDN10: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 95 552 720–95 552 973, 254 bázíExon 2: 95 560 132–95 560 293, 162 bázíExon 3: 95 560 382–95 560 463, 82 bázíExon 4: 95 577 231–95 577 338, 108 bázíExon 5: 95 577 900–95 579 759, 1 860 bází12455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 27 kb genu; 687 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLDN10

3

pozic v genu CLDN10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27 kb genu CLDN10, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN10: claudin 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN10: claudin 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cldn10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test