Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F5

coagulation factor V

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q24.2
Souřadnice
Chromozom 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 74,5 kb
Protein
2 224 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
fV
Transkript MANE Select
ENST00000367797.9NM_000130.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Factor V DeficiencyAutozomálně recesivní

      A deficiency of clotting factor V caused by changes in F5, leading to bleeding from the nose and gums, heavy periods and bleeding after injury or surgery.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je F5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u F5. F5 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 169 049 216 do 170 049 215.Chromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, řetězec dopřednémATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, řetězec zpětnémNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, řetězec dopřednémBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, řetězec zpětnémCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, řetězec zpětnémSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, řetězec zpětnémF5SELP: 169 588 421–169 630 193, řetězec zpětnémSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, řetězec dopřednémFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, řetězec zpětnémSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, řetězec zpětnémSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, řetězec zpětnémMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, řetězec zpětnémSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, řetězec zpětnémKIFAP3Schéma F5: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 169 511 951–169 514 459, 2 509 bázíExon 24: 169 515 444–169 515 626, 183 bázíExon 23: 169 518 412–169 518 563, 152 bázíExon 22: 169 520 520–169 520 664, 145 bázíExon 21: 169 523 197–169 523 352, 156 bázíExon 20: 169 523 801–169 523 904, 104 bázíExon 19: 169 524 837–169 524 908, 72 bázíExon 18: 169 525 901–169 526 017, 117 bázíExon 17: 169 527 915–169 528 094, 180 bázíExon 16: 169 529 608–169 529 818, 211 bázíExon 15: 169 530 786–169 531 022, 237 bázíExon 14: 169 536 506–169 536 680, 175 bázíExon 13: 169 540 294–169 543 114, 2 821 bázíExon 12: 169 544 296–169 544 508, 213 bázíExon 11: 169 546 442–169 546 592, 151 bázíExon 10: 169 549 801–169 550 015, 215 bázíExon 9: 169 550 640–169 550 739, 100 bázíExon 8: 169 552 557–169 552 734, 178 bázíExon 7: 169 555 182–169 555 347, 166 bázíExon 6: 169 556 646–169 556 867, 222 bázíExon 5: 169 559 153–169 559 296, 144 bázíExon 4: 169 560 554–169 560 766, 213 bázíExon 3: 169 572 221–169 572 343, 123 bázíExon 2: 169 582 431–169 582 522, 92 bázíExon 1: 169 586 229–169 586 481, 253 bází252422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 74,5 kb genu; 6 675 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F5

102

pozic v genu F5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 74,5 kb genu F5, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F5: coagulation factor V. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. Gen F5: coagulation factor V [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test