Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.3
Souřadnice
Chromozom 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 11,7 kb
Protein
392 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Předchozí symboly
SPAT
Transkript MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Hyperoxaluria

    • Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

      Any disorder of plasmalogen biosynthesis in which the cause of the disease is a mutation in the AGXT gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní

      A hereditary disorder characterized by excessive oxalate production, leading to hyperoxaluria.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AGXT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u AGXT. AGXT a 19 genů poblíž na chromozomu 2, od 240 374 662 do 241 374 661.Chromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, řetězec dopřednémGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, řetězec zpětnémANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, řetězec dopřednémDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, řetězec dopřednémRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, řetězec dopřednémCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, řetězec dopřednémGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, řetězec zpětnémAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, řetězec dopřednémAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, řetězec zpětnémKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, řetězec dopřednémAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, řetězec zpětnémMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, řetězec dopřednémCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, řetězec dopřednémSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, řetězec zpětnémMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, řetězec zpětnémPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, řetězec dopřednémPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, řetězec dopřednémANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, řetězec zpětnémHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, řetězec dopřednémSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, řetězec dopřednémFARP2Schéma AGXT: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 240 868 824–240 869 030, 207 bázíExon 2: 240 869 170–240 869 362, 193 bázíExon 3: 240 870 644–240 870 708, 65 bázíExon 4: 240 871 349–240 871 449, 101 bázíExon 5: 240 872 979–240 873 049, 71 bázíExon 6: 240 873 978–240 874 062, 85 bázíExon 7: 240 875 109–240 875 204, 96 bázíExon 8: 240 875 935–240 876 004, 70 bázíExon 9: 240 877 537–240 877 632, 96 bázíExon 10: 240 878 022–240 878 150, 129 bázíExon 11: 240 878 714–240 880 500, 1 787 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 11,7 kb genu; 1 179 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AGXT

201

pozic v genu AGXT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,7 kb genu AGXT, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agxt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test