Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 14,4 kb
Protein
639 aminokyselin
Další názvy
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Předchozí symboly
NPT2, SLC17A2
Transkript MANE Select
ENST00000324417.6NM_003052.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypercalcemia Infantile

    • Autozomálně recesivní

      A hypercalcemia disease that occurs between 28 days to one year of life.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SLC34A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC34A1. SLC34A1 a 22 genů poblíž na chromozomu 5, od 176 891 641 do 177 891 640.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, řetězec zpětnémHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, řetězec zpětnémUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, řetězec dopřednémZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, řetězec dopřednémFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, řetězec dopřednémNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, řetězec zpětnémRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, řetězec zpětnémMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, řetězec dopřednémPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, řetězec zpětnémLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, řetězec dopřednémRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, řetězec dopřednémSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, řetězec zpětnémPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, řetězec zpětnémF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, řetězec dopřednémGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, řetězec dopřednémPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, řetězec zpětnémDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, řetězec zpětnémPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, řetězec zpětnémDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, řetězec zpětnémDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, řetězec zpětnémFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, řetězec dopřednémTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, řetězec dopřednémB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, řetězec zpětnémFAM153ASchéma SLC34A1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 177 384 434–177 384 487, 54 bázíExon 2: 177 385 695–177 385 850, 156 bázíExon 3: 177 385 987–177 386 136, 150 bázíExon 4: 177 386 221–177 386 349, 129 bázíExon 5: 177 386 423–177 386 566, 144 bázíExon 6: 177 387 762–177 387 873, 112 bázíExon 7: 177 387 994–177 388 189, 196 bázíExon 8: 177 388 277–177 388 372, 96 bázíExon 9: 177 393 694–177 393 763, 70 bázíExon 10: 177 394 028–177 394 195, 168 bázíExon 11: 177 396 733–177 396 849, 117 bázíExon 12: 177 396 950–177 397 074, 125 bázíExon 13: 177 397 783–177 398 848, 1 066 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 14,4 kb genu; 1 920 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SLC34A1

39

pozic v SLC34A1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 14,4 kb genu SLC34A1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC34A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC34A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC34A1: solute carrier family 34 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A1: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test