Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.33
Souřadnice
Chromozom 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 64,5 kb
Protein
871 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ36928, NPHP16
Předchozí symboly
SAMD6, ANKRD14
Transkript MANE Select
ENST00000353234.5NM_173551.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ANKS6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ANKS6. ANKS6 a 6 genů poblíž na chromozomu 9, od 98 264 282 do 99 264 281.Chromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, řetězec zpětnémGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, řetězec zpětnémANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, řetězec dopřednémGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, řetězec dopřednémCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, řetězec dopřednémTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, řetězec zpětnémALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, řetězec dopřednémSEC61BSchéma ANKS6: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 98 732 009–98 736 623, 4 615 bázíExon 14: 98 745 559–98 745 675, 117 bázíExon 13: 98 751 029–98 751 096, 68 bázíExon 12: 98 756 420–98 756 603, 184 bázíExon 11: 98 768 081–98 768 250, 170 bázíExon 10: 98 770 896–98 771 046, 151 bázíExon 9: 98 773 877–98 774 080, 204 bázíExon 8: 98 777 405–98 777 454, 50 bázíExon 7: 98 778 226–98 778 424, 199 bázíExon 6: 98 780 189–98 780 337, 149 bázíExon 5: 98 782 467–98 782 573, 107 bázíExon 4: 98 783 953–98 784 157, 205 bázíExon 3: 98 784 832–98 784 876, 45 bázíExon 2: 98 790 104–98 790 606, 503 bázíExon 1: 98 796 133–98 796 555, 423 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 64,5 kb genu; 2 616 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANKS6

37

pozic v genu ANKS6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 64,5 kb genu ANKS6, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/anks6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test