Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.33
Souřadnice
Chromozom 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,1 kb
Protein
384 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000340356.9NM_018419.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hypotrichosis-Lymphoedema-Telangiectasia Syndrome

      A condition caused by changes in SOX18 that combines sparse hair, lymphoedema and small dilated blood vessels in the skin.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hypotrichosis-Lymphoedema-Telangiectasia-Renal Defect SyndromeAutozomálně dominantní

      A form of SOX18-related disease that also affects the kidneys.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SOX18 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u SOX18. SOX18 a 29 genů poblíž na chromozomu 20, od 63 548 611 do 64 548 610.Chromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, řetězec dopřednémFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, řetězec zpětnémHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, řetězec zpětnémGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, řetězec zpětnémSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, řetězec dopřednémRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, řetězec dopřednémTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, řetězec dopřednémARFRP1: 63 698 622–63 708 662, řetězec zpětnémZGPAT: 63 707 353–63 736 150, řetězec dopředném: 63 708 864–63 739 103, řetězec dopřednémLIME1: 63 736 283–63 739 108, řetězec dopřednémLIME1: 63 738 270–63 740 398, řetězec dopřednémSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, řetězec dopřednémSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, řetězec zpětnémZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, řetězec dopřednémABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, řetězec dopřednémTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, řetězec dopřednémDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, řetězec zpětnémUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, řetězec zpětnémZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, řetězec zpětnémSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, řetězec dopřednémPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, řetězec dopřednémC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, řetězec zpětnémSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, řetězec dopřednémTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, řetězec zpětnémRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, řetězec dopřednémLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, řetězec zpětnémMYT1: 64 102 222–64 242 253, řetězec dopřednémMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, řetězec zpětnémPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, řetězec dopřednémPCMTD2Schéma SOX18: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 64 047 582–64 048 962, 1 381 bázíExon 1: 64 049 159–64 049 639, 481 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 2,1 kb genu; 1 155 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SOX18

4

pozic v SOX18, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 2,1 kb genu SOX18, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Rysy spojené s SOX18

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SOX18. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX18: SRY-box transcription factor 18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX18: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox18

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test