İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Eksonlar
6,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
158 amino asit
Diğer adları
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Önceki semboller
CLAPS1, EKV3
MANE Select transkripti
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bakır Metabolizması Bozukluğu

    • Hücresel bakır iyonu homeostazının bozulmasına dayanan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

AP1S1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, AP1S1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP1S1 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.657.876 ile 101.657.875 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikTRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, ileri iplikAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, geri iplikVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, geri iplikNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, geri iplikPLOD3: 101.205.977–101.219.968, geri iplikPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, ileri iplikZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, geri iplikCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, geri iplikFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, geri iplikIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, ileri iplikCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, geri iplikMYL10AP1S1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.154.476–101.154.517, 42 bazEkson 2: 101.156.594–101.156.772, 179 bazEkson 3: 101.157.377–101.157.485, 109 bazEkson 4: 101.159.059–101.159.196, 138 bazEkson 5: 101.160.519–101.161.276, 758 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 477 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AP1S1 genini nasıl okur

6

AP1S1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AP1S1 genindeki 6,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AP1S1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1s1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al