Gen
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000039068(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 999(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
- Eksonlar
- 98,2 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 882 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- uvomorulin, CD324
- Önceki semboller
- UVO
- MANE Select transkripti
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CDH1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri
- CDH1 ile ilişkili diffüz mide ve lobüler meme kanseri sendromuOtozomal dominant
Yaşam boyu diffüz mide kanseri ve lobüler meme kanseri riskini artıran CDH1 varyantları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Profilaktik olarak mide rezeksiyonu sıklıkla değerlendirilir; alternatif olarak yoğun endoskopik takip düşünülebilir. Kadınlar için meme MR'ı önerilir.
- Kalıtsal diffüz mide adenokarsinomuOtozomal dominant
Genellikle CDH1 varyantlarından kaynaklanan, diffüz tip mide kanserinin ailesel birikimi.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Mide cerrahisi veya endoskopik takip konusunda uzman değerlendirmesi.
BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri
- Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant
Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CDH1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 98,2 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.649 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CDH1 genini nasıl okur
517
CDH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CDH1 genindeki 98,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (228)
Burada sayfası bulunan CDH1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Ekzon 11 | 68.819.300 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Ekzon 11 | 68.819.347 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 68.737.416 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>A | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>G | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 68.737.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11G>A | Ekzon 1 | 68.737.426 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.48+1G>A | İntron 1 | 68.737.464 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.49-2A>G | İntron 1 | 68.738.295 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
CDH1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CDH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
18 özellik daha göster
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CDH1 geni: cadherin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdh1
Dante Labs. CDH1 geni: cadherin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdh1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde