İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 30.116.816–30.186.475 (GRCh38)
Eksonlar
69,7 kb boyunca 7 ekson
Protein
558 amino asit
Diğer adları
DKFZP434K1421, NSrp70
Önceki semboller
CCDC55
MANE Select transkripti
ENST00000247026.10NM_032141.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NSRP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NSRP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, NSRP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NSRP1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 17 üzerinde, 29.651.646 ile 30.651.645 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, geri iplikSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, ileri iplikEFCAB5NSRP1: 30.116.816–30.186.475, ileri iplikNSRP1SLC6A4: 30.194.258–30.238.482, geri iplikSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, geri iplikBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, geri iplikTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, ileri iplikCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, ileri iplikGOSR1NSRP1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 30.116.816–30.116.863, 48 bazEkson 2: 30.118.080–30.118.173, 94 bazEkson 3: 30.172.542–30.172.598, 57 bazEkson 4: 30.178.071–30.178.199, 129 bazEkson 5: 30.179.090–30.179.297, 208 bazEkson 6: 30.180.908–30.181.016, 109 bazEkson 7: 30.184.615–30.186.475, 1.861 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69,7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NSRP1 genini nasıl okur

2

NSRP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, NSRP1 genindeki 69,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NSRP1 geni: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1 geni: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsrp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al