Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 4,1 kb
Protein
564 aminosyror
Även känd som
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select-transkript
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är COASY uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där COASY finns. COASY och 44 gener i närheten på kromosom 17, från 42 064 213 till 43 064 212.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängDHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-sträng: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, framåt-strängCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängTUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängAOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängIFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängRND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakåt-strängBRCA1Diagram över COASY: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 42 562 148–42 563 322, 1 175 baserExon 2: 42 563 961–42 564 175, 215 baserExon 3: 42 564 446–42 564 577, 132 baserExon 4: 42 564 709–42 564 898, 190 baserExon 5: 42 564 983–42 565 047, 65 baserExon 6: 42 565 227–42 565 311, 85 baserExon 7: 42 565 471–42 565 568, 98 baserExon 8: 42 565 659–42 565 805, 147 baserExon 9: 42 565 906–42 566 277, 372 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 4,1 kb, och 1 695 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COASY

32

positioner i COASY där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,1 kb av COASY, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COASY-genen: Coenzyme A synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-genen: Coenzyme A synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coasy

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test