Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 33 kb
Białko
370 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PSA, PSAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

    • Zaburzenia niedoboru serynyAutosomalne recesywne

      Wywoływane przez warianty w genach PHGDH, PSAT1 lub PSPH, które blokują wytwarzanie seryny i mogą powodować małogłowie, napady padaczkowe oraz opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia suplementację seryną i glicyną, która przy wczesnym rozpoczęciu może zapobiegać objawom lub poprawiać ich przebieg, także jeszcze przed urodzeniem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PSAT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie PSAT1. PSAT1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 77 813 609 do 78 813 608.Chromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, nić ujemnejGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, nić dodatniejCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, nić dodatniejPSAT1Schemat PSAT1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 78 297 125–78 297 270, 146 zasadEkson 2: 78 300 602–78 300 662, 61 zasadEkson 3: 78 301 954–78 302 023, 70 zasadEkson 4: 78 304 735–78 304 940, 206 zasadEkson 5: 78 306 314–78 306 486, 173 zasadEkson 6: 78 308 414–78 308 583, 170 zasadEkson 7: 78 317 676–78 317 804, 129 zasadEkson 8: 78 328 051–78 328 188, 138 zasadEkson 9: 78 328 981–78 330 093, 1113 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 33 kb genu; 1113 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSAT1

31

pozycje w PSAT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (6,5%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33 kb genu PSAT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psat1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test