Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.3
Współrzędne
Chromosom 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Eksony
101 eksonów na odcinku 282,4 kb
Białko
7555 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Poprzednie symbole
KIAA0754
Transkrypt MANE Select
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Typ locus
Protein-coding

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MACF1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MACF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MACF1. MACF1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 38 845 917 do 39 845 916.Chromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, nić ujemnejRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, nić ujemnejMYCBP: 38 864 501–38 881 617, nić ujemnejGJA9: 38 874 069–38 881 587, nić ujemnejGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, nić ujemnejRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, nić dodatniejAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, nić dodatniejNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, nić dodatniejMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, nić dodatniejBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, nić ujemnejPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, nić ujemnejHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, nić ujemnejNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, nić ujemnejHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, nić dodatniejPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, nić ujemnejBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, nić ujemnejOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, nić ujemnejTRIT1Schemat MACF1: 101 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 85: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 94: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 96: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 39 204 695–39 205 131, 437 zasadEkson 2: 39 231 182–39 231 243, 62 zasadEkson 3: 39 250 014–39 250 103, 90 zasadEkson 4: 39 251 846–39 251 941, 96 zasadEkson 5: 39 254 298–39 254 375, 78 zasadEkson 6: 39 257 936–39 258 028, 93 zasadEkson 7: 39 282 208–39 282 374, 167 zasadEkson 8: 39 283 189–39 283 301, 113 zasadEkson 9: 39 283 409–39 283 515, 107 zasadEkson 10: 39 284 066–39 284 185, 120 zasadEkson 11: 39 284 333–39 284 428, 96 zasadEkson 12: 39 285 083–39 285 210, 128 zasadEkson 13: 39 285 297–39 285 390, 94 zasadEkson 14: 39 285 604–39 285 758, 155 zasadEkson 15: 39 287 286–39 287 562, 277 zasadEkson 16: 39 291 910–39 292 038, 129 zasadEkson 17: 39 292 766–39 292 843, 78 zasadEkson 18: 39 293 458–39 293 619, 162 zasadEkson 19: 39 295 046–39 295 150, 105 zasadEkson 20: 39 295 787–39 295 882, 96 zasadEkson 21: 39 297 620–39 297 745, 126 zasadEkson 22: 39 300 210–39 300 362, 153 zasadEkson 23: 39 302 924–39 303 078, 155 zasadEkson 24: 39 309 570–39 309 696, 127 zasadEkson 25: 39 310 245–39 310 428, 184 zasadEkson 26: 39 310 831–39 311 000, 170 zasadEkson 27: 39 315 513–39 315 691, 179 zasadEkson 28: 39 316 391–39 316 529, 139 zasadEkson 29: 39 317 214–39 317 407, 194 zasadEkson 30: 39 318 453–39 318 615, 163 zasadEkson 31: 39 319 664–39 319 747, 84 zasadEkson 32: 39 322 608–39 322 715, 108 zasadEkson 33: 39 322 910–39 323 008, 99 zasadEkson 34: 39 324 193–39 324 345, 153 zasadEkson 35: 39 324 646–39 324 734, 89 zasadEkson 36: 39 327 218–39 327 353, 136 zasadEkson 37: 39 331 203–39 336 653, 5451 zasadEkson 38: 39 337 182–39 337 331, 150 zasadEkson 39: 39 340 502–39 340 717, 216 zasadEkson 40: 39 340 804–39 340 953, 150 zasadEkson 41: 39 346 977–39 347 210, 234 zasadEkson 42: 39 349 478–39 349 627, 150 zasadEkson 43: 39 350 785–39 351 018, 234 zasadEkson 44: 39 353 007–39 353 231, 225 zasadEkson 45: 39 357 375–39 357 893, 519 zasadEkson 46: 39 358 697–39 358 873, 177 zasadEkson 47: 39 359 141–39 359 264, 124 zasadEkson 48: 39 360 793–39 361 001, 209 zasadEkson 49: 39 361 360–39 361 677, 318 zasadEkson 50: 39 368 148–39 368 314, 167 zasadEkson 51: 39 370 030–39 370 186, 157 zasadEkson 52: 39 372 479–39 372 596, 118 zasadEkson 53: 39 378 461–39 378 523, 63 zasadEkson 54: 39 379 203–39 379 444, 242 zasadEkson 55: 39 380 244–39 380 373, 130 zasadEkson 56: 39 381 953–39 382 152, 200 zasadEkson 57: 39 385 434–39 385 929, 496 zasadEkson 58: 39 387 187–39 388 658, 1472 zasadEkson 59: 39 422 374–39 422 535, 162 zasadEkson 60: 39 422 730–39 422 900, 171 zasadEkson 61: 39 424 028–39 424 194, 167 zasadEkson 62: 39 427 455–39 427 614, 160 zasadEkson 63: 39 427 961–39 428 287, 327 zasadEkson 64: 39 429 242–39 429 326, 85 zasadEkson 65: 39 429 827–39 430 068, 242 zasadEkson 66: 39 430 702–39 430 908, 207 zasadEkson 67: 39 432 535–39 432 654, 120 zasadEkson 68: 39 433 048–39 433 155, 108 zasadEkson 69: 39 434 414–39 434 632, 219 zasadEkson 70: 39 435 558–39 435 761, 204 zasadEkson 71: 39 437 777–39 438 008, 232 zasadEkson 72: 39 439 274–39 439 500, 227 zasadEkson 73: 39 441 003–39 441 125, 123 zasadEkson 74: 39 441 224–39 441 325, 102 zasadEkson 75: 39 441 952–39 442 053, 102 zasadEkson 76: 39 442 147–39 442 320, 174 zasadEkson 77: 39 442 412–39 442 567, 156 zasadEkson 78: 39 442 714–39 442 911, 198 zasadEkson 79: 39 443 446–39 443 574, 129 zasadEkson 80: 39 444 662–39 444 835, 174 zasadEkson 81: 39 447 432–39 447 587, 156 zasadEkson 82: 39 447 692–39 447 898, 207 zasadEkson 83: 39 448 033–39 448 152, 120 zasadEkson 84: 39 448 594–39 448 763, 170 zasadEkson 85: 39 451 052–39 451 211, 160 zasadEkson 86: 39 452 156–39 452 350, 195 zasadEkson 87: 39 452 684–39 452 812, 129 zasadEkson 88: 39 453 707–39 453 850, 144 zasadEkson 89: 39 454 909–39 455 097, 189 zasadEkson 90: 39 458 370–39 458 490, 121 zasadEkson 91: 39 459 086–39 459 249, 164 zasadEkson 92: 39 460 632–39 460 794, 163 zasadEkson 93: 39 461 883–39 462 037, 155 zasadEkson 94: 39 463 612–39 463 686, 75 zasadEkson 95: 39 465 095–39 465 112, 18 zasadEkson 96: 39 468 615–39 468 732, 118 zasadEkson 97: 39 469 547–39 469 615, 69 zasadEkson 98: 39 479 798–39 480 009, 212 zasadEkson 99: 39 480 920–39 481 030, 111 zasadEkson 100: 39 484 601–39 484 730, 130 zasadEkson 101: 39 485 538–39 487 138, 1601 zasad11015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 24,3 kb z 282,4 kb genu; 22 668 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MACF1

14

pozycje w genie MACF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 282,4 kb genu MACF1, łącznie z intronami, a nie tylko 24,3 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem MACF1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MACF1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/macf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test