Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.32
Współrzędne
Chromosom 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 57,6 kb
Białko
914 aminokwasów
Znany również jako
FLJ90492, SMILE
Transkrypt MANE Select
ENST00000266712.11NM_181783.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TMTC3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TMTC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TMTC3. TMTC3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 87 671 097 do 88 671 096.Chromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, nić ujemnejZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, nić dodatniejRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, nić ujemnejCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, nić dodatniejTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, nić ujemnejKITLGSchemat TMTC3: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 88 142 307–88 142 487, 181 zasadEkson 2: 88 148 288–88 148 504, 217 zasadEkson 3: 88 153 291–88 153 509, 219 zasadEkson 4: 88 154 288–88 154 387, 100 zasadEkson 5: 88 160 114–88 160 229, 116 zasadEkson 6: 88 160 679–88 160 851, 173 zasadEkson 7: 88 166 330–88 166 582, 253 zasadEkson 8: 88 172 597–88 172 745, 149 zasadEkson 9: 88 174 607–88 174 727, 121 zasadEkson 10: 88 176 208–88 176 319, 112 zasadEkson 11: 88 188 843–88 188 946, 104 zasadEkson 12: 88 190 453–88 190 622, 170 zasadEkson 13: 88 192 604–88 192 830, 227 zasadEkson 14: 88 194 838–88 199 887, 5050 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 57,6 kb genu; 2745 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMTC3

11

pozycje w TMTC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,6 kb genu TMTC3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. Gen TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmtc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test