Gen
EXOSC8
exosome component 8
- HGNC 17035(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120699(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11340(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 37.000.786–37.009.614 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 8,8 kb
- Eiwit
- 276 aminozuren
- Ook bekend als
- OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
- MANE Select-transcript
- ENST00000389704.4NM_181503.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXOSC8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Spinale Spieratrofie
Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van EXOSC8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 8,8 kb van het gen; 831 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXOSC8 leest
3
posities in EXOSC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van EXOSC8, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXOSC8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXOSC8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXOSC8-gen: exosome component 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/exosc8
Dante Labs. EXOSC8-gen: exosome component 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/exosc8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken