Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
Exons
13 exons over 84,2 kb
Eiwit
396 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000216639.8NM_003384.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van VRK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar VRK1 zich bevindt. VRK1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 14, van 96.339.496 tot 97.339.495.Chromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96.279.195–96.363.422, omgekeerde-strengATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, voorwaartse-strengGSKIPAK7: 96.392.097–96.490.031, voorwaartse-strengAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, voorwaartse-strengPAPOLAVRK1: 96.797.382–96.881.609, voorwaartse-strengVRK1Diagram van VRK1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 96.797.382–96.797.447, 66 basenExon 2: 96.833.467–96.833.631, 165 basenExon 3: 96.837.762–96.837.817, 56 basenExon 4: 96.846.095–96.846.164, 70 basenExon 5: 96.847.257–96.847.344, 88 basenExon 6: 96.852.831–96.852.939, 109 basenExon 7: 96.853.074–96.853.166, 93 basenExon 8: 96.855.224–96.855.356, 133 basenExon 9: 96.856.130–96.856.250, 121 basenExon 10: 96.856.528–96.856.586, 59 basenExon 11: 96.860.557–96.860.735, 179 basenExon 12: 96.876.030–96.876.120, 91 basenExon 13: 96.881.177–96.881.609, 433 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 84,2 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VRK1 leest

107

posities in VRK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 84,2 kb van VRK1, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VRK1-gen: VRK serine/threonine kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-gen: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vrk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen