Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Exons
9 exons over 4,1 kb
Eiwit
564 aminozuren
Ook bekend als
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select-transcript
ENST00000393818.3NM_025233.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

    • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

      Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Opbouw van COASY

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar COASY zich bevindt. COASY en 44 genen in de buurt op chromosoom 17, van 42.064.213 tot 43.064.212.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengDHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omgekeerde-streng: 42.119.674–42.154.916, omgekeerde-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, voorwaartse-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omgekeerde-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omgekeerde-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omgekeerde-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omgekeerde-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, voorwaartse-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, voorwaartse-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omgekeerde-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, voorwaartse-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, voorwaartse-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omgekeerde-strengBRCA1Diagram van COASY: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 basenExon 2: 42.563.961–42.564.175, 215 basenExon 3: 42.564.446–42.564.577, 132 basenExon 4: 42.564.709–42.564.898, 190 basenExon 5: 42.564.983–42.565.047, 65 basenExon 6: 42.565.227–42.565.311, 85 basenExon 7: 42.565.471–42.565.568, 98 basenExon 8: 42.565.659–42.565.805, 147 basenExon 9: 42.565.906–42.566.277, 372 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 4,1 kb van het gen; 1.695 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COASY leest

32

posities in COASY waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,1 kb van COASY, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COASY-gen: Coenzyme A synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-gen: Coenzyme A synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coasy

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen