Gen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107789↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9562↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 87.504.893–87.553.461 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 48,6 kb
- Eiwit
- 487 aminozuren
- Ook bekend als
- MIPP
- MANE Select-transcript
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/minpp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MINPP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MINPP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MINPP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 48,6 kb van het gen; 1.464 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MINPP1
11
posities in MINPP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 48,6 kb van MINPP1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MINPP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MINPP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MINPP1-gen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1-gen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/minpp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken