Gen
MACF1
microtubule actin crosslinking factor 1
- HGNC 13664(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127603(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23499(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 39.204.695–39.487.138 (GRCh38)
- Exons
- 101 exons over 282,4 kb
- Eiwit
- 7.555 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
- Eerdere symbolen
- KIAA0754
- MANE Select-transcript
- ENST00000564288.6NM_001394062.1
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MACF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MACF1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MACF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 24,3 kb van de 282,4 kb van het gen; 22.668 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MACF1 leest
14
posities in MACF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 282,4 kb van MACF1, inclusief introns, en niet alleen de 24,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MACF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MACF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior commissure
- Intellectual disability, severe
- Abnormal hippocampus morphology
Toon 19 kenmerken meer
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Delayed ability to walk
- Hypoplasia of the pons
- Neurodevelopmental delay
- Small brainstem
- Absent speech development
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Enlarged tectum
- Infantile spasms
- Repetitive movements
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MACF1-gen: microtubule actin crosslinking factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/macf1
Dante Labs. MACF1-gen: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/macf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken